Fetița a fost un copil normal, până la vârsta de opt luni, când a făcut o criză severă. Dacă boala era depistată la puțin timp după naștere, Sisi, așa cum o alintă frățiorul ei, ar fi avut o viață normală. În prezent, fetița nu se poate deplasa și nu poate să stea în șezut din cauza leziunilor cerebrale pe care le-a suferit. În plus, Alexandra nu poate să vorbească.
„Fetița a fost perfect normală, până la opt luni. Copilul a făcut criză epileptică de proporții la vârsta de opt luni. Timp de două zile a stat în crize, apoi, timp de încă o săptămână avea focare de crize. După acest episod, doar ochii și-i mai mișca. Atunci, medicul neurolog de la Timișoara și-a dat seama că este ceva în neregulă la nivelul creierului și a făcut un RMN, după care s-a stabilit suspiciune pe această boală. Nici medicul radiolog nu și-a dat seama dacă este sau nu este boala Acidurie Glutarică. Recomandarea finală a fost testarea genetică. A fost un test trims în SUA. A durat o lună și ceva. Ne-am testat și noi, eu, soțul și băiețelul. Atunci am văzut că eu cu soțul suntem purtători sănătoși. Băiețelul a avut noroc, pentru că el este purtător sănătos. El, pe viitor, trebuie să știe că are istoric în familie, iar fetița a căpătat această boală. Faptul că noi doi suntem purtători sănătoși, riscul de a naște un copil bolnav este de 25%. 50% este să fie un purtător sănătos și 25% să poarte gene normale. Este o boală genetică și se transmite de la mine și de la soț, noi necunoscând acest lucru. Noi nu avem în programul național în România testarea la naștere pentru această boală. Dacă se depista după naștere, fetița putea să nu facă aceste leziuni cerebrale. Putea să mănânce diferit față de alți copii, dar era un copil perfect normal. În primele cinci zile de naștere se face un test screening neonatal. La noi, în România, se testează doar patru boli, dar în mediul privat se testau mai multe afecțiuni, printre care și Acidurile Glutarică, însă nici măcar nu te informează nimeni, în spațiul public, și că rămâne la latitudinea fiecărui părinte dacă îl face sau nu. Dacă aflam din timp se putea interveni cât mai repede, copilul mânca ceea ce mănâncă și acum, adică o alimentație cu aport scăzut de proteină, 20 de grame de proteină pe zi, totul cântărit, și nu existau riscurile de leziuni cerebrale. Sunt copii cu această boală care nu au probleme, însă urmează o dietă corespunzătoare din primele zile de naștere. Mulți medici nu cunosc aceste boli, pentru că incidența este de un caz la 100.000“, a relatat Isabela Pârvu.
Mama descrie starea în care se află fetița. „Atunci când am făcut RMN, dacă boala nu a fost descoperită la naștere printr-un test, atunci i-a provocat leziuni cerebrale. Are handicap motor. Psihic este bine. Este conștientă. Înțelege tot ceea ce i se transmite. Noi am învățat să ne înțelegem cu ea. Încă nu verbalizează, nu merge și nu stă în șezut, nu își folosește mânuțele așa cum trebuie. Leziunile cerebrale pe care le are Alexandra sunt ireversibile. Acele leziuni produc problemele motorii“, spune mama micuței.
Familia a înființat o asociație pentru a putea susține tratamentele și terapiile
Familia Alexandrei a înființat o asociație pentru a putea susține tratamentele și terapiile. Alexandra trebuie să urmeze o dietă strictă, pentru a evita producerea altor leziuni cerebrale. „Am înființat o asociație, pentru a reuși să asigurăm o parte din finanțare și să o ajutăm în terapii și controale. Ține o dietă strictă. Are alimente speciale, pentru un scop medical și nu avem voie să ne abatem de la acestea. Cam acesta este tratamentul, pentru că în 95% în cazul bolilor rare nu există tratament. Suntem într-un program de boli rare prin care ne procurăm aceste alimente, pentru acești aminoacizi pentru creier de care are nevoie fetița costă în jur de 500 de lei o cutie. Anumite alimente le luăm prin acest program, însă pot fi momente când spitalul poate să spună că nu a fost atribuită licitația și atunci trebuie să ne descurcăm cu forțele noastre proprii, ca să putem să-i asigurăm aceste alimente care sunt vitale. După vârsta de șase ani, dieta începe să se relaxeze și copilul poate să consume mai multă proteină. În principiu, această dietă trebuie ținută pe viață“, a relatat Isabela Pârvu.
Cei care pot să o ajute pe Alexandra o pot face în contul Asociației ”Minisisi”.
